科学松鼠会 » Blog Archive » 菲尔普斯真的是马凡氏综合征患者吗？ - The Diigo Meta page

• 28 Aug 08
  

  viv zhang

  science health marfan syndrome Michael Phelps

  • 马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的全身性结缔组织疾病, 其特征表现为患者体格细高，四肢及指（趾）细长，称为蜘蛛指（趾），伴有高颧弓、眼晶体脱位、关节松弛以及一系列心脏病和大血管病变。95%的患者死于心血管并发症，常见为动脉瘤破裂和充血性心力衰竭。未经治疗的患者平均寿命为男性30岁左右，女性40岁左右。

  • 该病骨骼系统诊断的8条主要标准：

     

    · 鸡胸；

     

    · 漏斗胸，需外科矫治；

     

    · 上部量/下部量的比例减小，或上肢跨长/身高的比值大于1.05；

     

    · 腕征、指征阳性；

     

    · 脊柱侧弯大于20度，或脊柱前移（侧弯计）；

     

    · 肘关节外展减小(<170度)；

     

    · 中踝中部关节脱位形成平足；

     

    · 任何程度的髋臼前凸（髋关节内陷）（X片上确定)。

  • 按照菲尔普斯所能享有的医疗条件，对其进行基因诊断是可能的。而这只需要患者不超过1毫升的外周血。简明步骤如下：

     

    1. 外周血DNA的提取

     

    2. 目的基因片段进行PCR扩增

     

    3. 对目的基因进行筛查，测序后进行基因诊断

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